ข้อแนะนำจากการประชุม International TSC Clinical Consensus Conference ปี พ.ศ. 2555

โรคทูเบอรัส สเคลอโรซิส คอมเพล็กซ์ หรือ ทีเอสซี (Tuberous sclerosis complex – TSC) เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่อาจส่งผลต่อทุกระบบอวัยวะในร่างกาย แต่อาการของโรคมีหลากหลายและแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล และบางครั้งก็อาจรุนแรงจนถึงขั้นเสียชีวิต การนำเสนออย่างหลากหลายเกี่ยวกับโรค TSC ตลอดจนความคืบหน้าต่างๆ เกี่ยวกับโรคเองนั้น นับเป็นความท้าทายในการจัดการทางสาธารณสุขอันนำมาซึ่งประโยขน์สูงสุด และจะส่งผลกระทบต่อค่าใช้จ่ายและคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยอย่างมีนัยสำคัญ เอกสารฉบับนี้เป็นบทสรุปของข้อแนะนำล่าสุดซึ่งเป็นมติเอกฉันท์จากการประชุม ในการเฝ้าสังเกตและรักษาผู้ป่วยโรค TSC

แพทย์สามารถอ่านแนวทางปัจจุบันฉบับสมบูรณ์ได้ที่ www.tsalliance.org/consensus/

คำแนะนำสำหรับผู้ที่เพิ่งได้รับการวินิจฉัย

คำแนะนำสำหรับผู้ที่เพิ่งได้รับการวินิจฉัยในทุกช่วงอายุ

  • ตรวจประวัติคนในครอบครัวของผู้ที่เพิ่งได้รับการวินิจฉัย 3 รุ่น (พี่น้อง พ่อแม่ และบุตรหรือปู่ย่าตายาย) แพทย์อาจเสนอการทดสอบทางพันธุกรรมได้ เมื่อมีการให้คำปรึกษาแก่คนในครอบครัว หรือเมื่อมีการวินิจฉัยโรค TSC ให้คนในครอบครัว
  • ตรวจเอกซเรย์สมองด้วยคลื่นแม่เหล็กไฟฟ้า (MRI) เพื่อตรวจหาเนื้องอกซับอีเพนดิมัล ไจแอนท์ เซลล์ แอสโทรไซโทม่า (Subependymal giant cell astrocytomas – SEGA) ตุ่มเนื้อบริเวณซับอีเพนดิมัล (Subependymal nodules – SENs) และรอยโรค TSC (tubers)
  • ประเมินความผิดปกติทางจิตประสาทที่เกี่ยวข้องกับโรค TSC (TSC-associated neuropsychiatric disorder – TAND) คำว่า TAND เป็นคำศัพท์ใหม่ที่ใช้เพื่อบรรยายลักษณะที่เชื่อมโยงกันทั้งทางด้านพฤติกรรม สติปัญญาและจิตประสาทที่พบบ่อยในผู้ป่วยโรค TSC
  • ตรวจคลื่นไฟฟ้าสมอง (EEG) พื้นฐานเป็นประจำ ถ้าคลื่นไฟฟ้าสมองผิดปกติและผู้ป่วยมีอาการในกลุ่ม TAND ควรติดตามอาการด้วยการถ่ายวิดีโอ EEG 24 ชั่วโมง เพื่อตรวจหาอาการชักที่แฝงอยู่
  • ตรวจเอกซเรย์ท้องด้วยคลื่นแม่เหล็กไฟฟ้า (MRI) เพื่อตรวจหาเนื้องอกแอนจิโอไมโอลิโพมาในไต (Renal angiomyolipomas) หรือซีสต์ ควรตรวจการทำงานของไตโดยทดสอบอัตราการกรองของไต (GFR) และวัดความดันเลือด
  • ตรวจผิวหนังและช่องปากเพื่อตรวจหาความผิดปกติที่ผิวหนังและฟันที่มักเกี่ยวข้องกับโรค TSC
  • ตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจเป็นประจำเพื่อตรวจอาการหัวใจเต้นผิดจังหวะ
  • ตรวจหัวใจด้วยคลื่นเสียงความถี่สูงเพื่อประเมินการทำงานของหัวใจและตรวจดูว่ามีเนื้องอกกล้ามเนื้อหัวใจหรือไม่ (โดยเฉพาะในเด็กอายุต่ำกว่า 3 ปี)
  • ให้จักษุแพทย์ตรวจตาเพื่อดูว่ามีปัญหาในการมองเห็นหรือมีความผิดปกติที่เรติน่าหรือไม่

คำแนะนำเพิ่มเติมสำหรับทารกและเด็กอายุต่ำกว่า 3 ปีที่เพิ่งได้รับการวินิจฉัย

  • แนะนำพ่อแม่และผู้ดูแลให้รู้จักอาการชักในเด็กอ่อนและวิธีการปฏิบัติเมื่อสงสัยว่าเด็กมีอาการชัก ศึกษาข้อมูลเพิ่มเติมและชมวิดีโอได้ที่ www.tsalliance.org/infantilespasms

คำแนะนำเพิ่มเติมสำหรับผู้ใหญ่ที่เพิ่งได้รับการวินิจฉัย (อายุ 18 ปีขึ้นไป)

  • ถ้าผู้ป่วยเป็นผู้หญิงอายุ 18 ปีขึ้นไป ให้ทดสอบการทำงานของปอดเป็นค่าพื้นฐานและตรวจเอกซเรย์ความละเอียดสูงด้วยคอมพิวเตอร์ (HRCT) เพื่อตรวจหาลิมฟานจิโอไลโอไมโอไมโทซิส (Lymphangioleiomyomatosis – LAM) ผู้หญิงที่อายุต่ำกว่า 18 ปีและผู้ชายควรตรวจหา LAM ก็ต่อเมื่อมีอาการที่น่าสงสัย เช่น ไอเรื้อรังโดยหาสาเหตุไม่ได้ เจ็บหน้าอกหรือหายใจไม่สะดวก

คำแนะนำสำหรับผู้ที่ได้รับการวินิจฉัยแล้วว่าเป็นโรค TSC

 คำแนะนำสำหรับผู้ที่ป่วยในทุกช่วงอายุ

  • เสนอการทดสอบทางพันธุกรรม (ถ้ายังไม่เคยทดสอบมาก่อน) และให้คำปรึกษาแก่ผู้ป่วยเมื่อถึงวัยเจริญพันธุ์
  • ตรวจคลื่นไฟฟ้าสมอง (EEG) ถ้าผู้ป่วยมี หรือสงสัยว่ามีอาการชัก ระยะเวลาและความถี่ในการตรวจคลื่นสมองไฟฟ้าควรกำหนดตามอาการ ไม่กำหนดตายตัวหรือตามอายุของผู้ป่วย
  • รักษาอาการชัก นอกเหนือจากการชักในเด็กอ่อนเช่นเดียวกับการรักษาโรคลมชักโดยทั่วไป ในกรณีผู้ป่วยไม่ตอบสนองต่อยาต้านอาการชัก แพทย์อาจให้ผู้ป่วยกินอาหารที่มีคาร์โบไฮเดรตต่ำ กระตุ้นเส้นประสาทเวกัส (Vagus nerve) หรือผ่าตัด เพื่อรักษาโรคลมชักแทน
  • ตรวจหาความผิดปกติทางจิตประสาทที่เกี่ยวข้องกับโรค TSC (TAND) ทุกครั้งที่ผู้ป่วยมาพบแพทย์ ผลการตรวจจะช่วยให้สามารถประเมินและรักษาในรายละเอียดได้มากยิ่งขึ้น นอกจากนี้ แพทย์ควรประเมินด้านพฤติกรรม สติปัญญาและจิตประสาทอย่างน้อย 1 ครั้งในทุกช่วงพัฒนาการหลัก คือ อายุ 0-3 ปี, 3-6 ปี, 6-9 ปี, 12-16 ปี และ 18-25 ปี อาการกลุ่ม TAND ควรรักษาด้วยวิธีการผสมผสานทั้งการใช้ยาและไม่ใช้ยา แตกต่างกันไปตามอาการของผู้ป่วยแต่ละคน
  • ตรวจเอกซเรย์สมองด้วยคลื่นแม่เหล็กไฟฟ้า (MRI) ทุก ๆ 1-3 ปี จนกระทั่งผู้ป่วยมีอายุ 25 ปี  ทั้งในผู้ป่วยที่แสดงอาการและไม่แสดงอาการ เพื่อตรวจดูเนื้องอก SEGA แพทย์ควรนัดตรวจ MRI บ่อยขึ้นถ้าเนื้องอกมีขนาดใหญ่หรือโตขึ้น ผู้ป่วยวัยผู้ใหญ่ที่เคยมีเนื้องอก SEGA ในวัยเด็กอาจยังต้องตรวจ MRI อยู่เป็นครั้งคราว เมื่อเนื้องอกก่อให้เกิดของเหลวคั่งในสมอง แพทย์ควรผ่าตัดเอาเนื้องอกออกถ้าทำได้ เนื้องอก SEGA ที่โตขึ้นแต่ไม่ก่อให้เกิดอาการใดๆ สามารถรักษาได้ด้วยการผ่าตัด หรือใช้ตัวยับยั้ง mTOR
  • ตรวจเอกซเรย์ท้องด้วยคลื่นแม่เหล็กไฟฟ้า (MRI) ทุกๆ 1-3 ปีเพื่อตรวจหาอาการที่เกี่ยวข้องกับโรค TSC ทั้งในไตและนอกไต
  • วัดความดันเลือดและทดสอบอัตราการกรองของไต (GFR) อย่างน้อยปีละครั้ง
  • รักษาเนื้องอกแอนจิโอไมโอลิโพมา (Angiomyolipomas) ที่ส่งผลให้เกิดอาการเลือดออกเฉียบพลัน โดยการอุดเส้นเลือดหรือใช้คอร์ติโคสตีรอยด์ (Corticosteroids) หากเนื้องอกแอนจิโอไมโอลิโพมาไม่ได้ทำให้มีแผลเลือดออกเฉียบพลันขนาดใหญ่กว่า 3 เซนติเมตร ในขั้นแรกแพทย์อาจใช้ตัวยับยั้ง mTOR เพื่อป้องกันไม่ให้เนื้องอกโตและมีเลือดออก ถ้าอาการไม่ดีขึ้น แพทย์ควรใช้การอุดเส้นเลือดและใช้คอร์ติโคสตีรอยด์หรือผ่าตัดเฉพาะส่วน
  • ตรวจผิวหนังทุกปี เพื่อตรวจหาอาหารที่เกี่ยวข้องกับโรค TSC โรคผิวหนังรุนแรงอาจรักษาได้ด้วยการผ่าตัด เลเซอร์ หรือการใช้ตัวยับยั้ง mTOR เฉพาะที่
  • พบทันตแพทย์ผู้มีประสบการณ์และเชี่ยวชาญเรื่องอาการในช่องปากที่เกี่ยวข้องกับโรค TSC เพื่อตรวจช่องปากปีละ 2 ครั้ง
  • ผู้ป่วยที่เคยมีความผิดปกติที่เรติน่าหรือรู้สึกว่ามองไม่ชัด ควรตรวจดวงตาและสายตาอย่างละเอียดทุกปี ผู้ที่รักษาด้วยยาไวกาบาทริน ควรตรวจตาเป็นระยะด้วย
  • ผู้ป่วยที่เคยมีเนื้องอกกล้ามเนื้อหัวใจ ควรตรวจหัวใจด้วยคลื่นเสียงความถี่สูงทุก 1-3 ปี จนอาการทุเลาหรือทรงตัว
  • ตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจทุก 3-5 ปี เพื่อตรวจหาความผิดปกติของคลื่นไฟฟ้าหัวใจ

คำแนะนำเพิ่มเติมสำหรับทารกและเด็กอายุต่ำกว่า 3 ปี

  • ในขั้นแรก แพทย์อาจรักษาอาการชักในเด็กอ่อนโดยใช้ยาไวกาบาทริน แต่ถ้าผู้ป่วยไม่มีอาการตอบสนอง อาจใช้อะดรีโนคอร์ติโคโทรปิกฮอร์โมน (Adrenocorticotropic hormone – ACTH) แทน

คำแนะนำเพิ่มเติมสำหรับผู้ใหญ่ (อายุ 18 ปีขึ้นไป)

  • ทุกครั้งที่มาพบแพทย์ ควรคัดกรองอาการโรค LAM เช่น อาการหอบเหนื่อยเมื่อออกแรง หายใจถี่
  • ตรวจเอกซเรย์ความละเอียดสูงด้วยคอมพิวเตอร์ทุกๆ 5-10 ปี ในผู้ป่วยที่ไม่แสดงอาการแต่เสี่ยงที่จะเป็นโรค LAM (ผู้หญิงทุกคนที่อายุ 18 ปีขึ้นไป และชายหรือหญิงที่มีอาการน่าสงสัย) ผู้ป่วยที่ตรวจพบโรค LAM ควรเอกซเรย์ซ้ำทุก 2-3 ปีเพื่อดูอาการ
  • ทดสอบการทำงานของปอดในผู้ป่วยที่เป็นโรค LAM ทุกปี หรือในผู้ซึ่งเพิ่งพบปัญหาที่ระบบทางเดินหายใจ แต่ไม่เคยแสดงอาการเสี่ยงของโรค LAM มาก่อน