ผู้ป่วยโรค TSC จะมีอายุถึงกี่ปี?

ด้วยบริการทางการแพทย์ที่พัฒนาได้ดีขึ้น และการตระหนักรู้ถึงอาการร้ายแรงที่อาจเกิดจากโรค TSC  ผู้ป่วยส่วนมากจึงจะมีช่วงชีวิตเหมือนคนปกติ แต่อย่างไรก็ตาม อาการแทรกซ้อนในบางอวัยวะ เช่น ไต ปอดและสมอง อาจส่งผลให้เกิดอาการขั้นรุนแรงหรือเสียชีวิตได้ถ้าไม่ได้รับการรักษา หรือรับการรักษาที่ผิดวิธี นอกจากนี้ ยังมีรายงานพบผู้ป่วยโรค TSC ที่เสียชีวิตกะทันหันจากโรคลมชัก และทารกที่เป็นโรค TSC เสียชีวิตจากเนื้องอกกล้ามเนื้อหัวใจที่ไม่ได้รับการรักษาด้วยเช่นกัน  เพื่อลดความเสี่ยงเหล่านี้ ผู้ป่วยโรค TSC จึงควรปฏิบัติตามแนวทางการคัดกรอง เพื่อตรวจหาอาการแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้น และเฝ้าติดตามอย่างใกล้ชิดไปตลอดชีวิต

บุตรที่เป็นโรค TSC จะเสี่ยงต่อการมีพัฒนาการบกพร่องหรือไม่?

เด็กที่เป็นโรค TSC มีความเสี่ยงที่จะมีพัฒนาการช้า เป็นโรคในกลุ่มโรคออทิสติกหรือมีความบกพร่องของพัฒนาการแบบรอบด้านสูงกว่าค่าเฉลี่ย ดังนั้น จึงควรให้บุคลากรทางการแพทย์ที่ผ่านการอบรมมาดีแล้วช่วยประเมินพัฒนาการโดยเร็วที่สุด การให้การบำบัดระยะแรกเริ่มอาจเป็นหัวใจสำคัญที่ช่วยให้เด็กที่เป็นโรค TSC ได้มีพัฒนาการอย่างเต็มที่ ผู้ป่วยโรค TSC ประมาณร้อยละ 40 ต้องการความช่วยเหลือไปตลอดชีวิต แต่หลายคนก็ใช้ชีวิตตามลำพังได้

ในกรณีที่ผู้ป่วยโรค TSC มีอาการเพียงเล็กน้อย  มีบุตร แล้วบุตรจะมีอาการเพียงเล็กน้อยด้วยหรือไม่?

ผู้ที่มีอาการของโรค TSC เพียงเล็กน้อยอาจมีบุตรที่มีอาการรุนแรงได้ บางคนอาจจะมีอาการเพียงเล็กน้อยมากถึงขั้นที่แพทย์ตรวจไม่พบ แต่เพิ่งทราบตอนที่พบว่าบุตรของตนเป็นโรค TSC และมีอาการรุนแรง หรือเพราะมีปัญหาสุขภาพอื่นๆ ที่นำไปสู่การวินิจฉัยโรค TSC

เนื้องอกเป็นเนื้อมะเร็งหรือไม่?

เนื้องอกที่เป็นผลมาจากโรค TSC เป็นเนื้องอกที่ไม่ใช่เนื้อร้ายหรือมะเร็ง แต่ก็อาจจะเป็นสาเหตุที่ก่อปัญหาอื่นๆ ได้ เนื้องอกในสมองอาจปิดกั้นเส้นทางน้ำหล่อเลี้ยงสมองและไขสันหลังในโพรงสมอง ทำให้ผู้ป่วยมีพฤติกรรมที่เปลี่ยนไป คลื่นไส้ ปวดศีรษะหรือมีอาการอื่นๆ เนื้องอกในหัวใจจะมีขนาดใหญ่ที่สุดในทารกแรกคลอด จากนั้น ขนาดจะเล็กลงเรื่อยๆ เมื่อเด็กเริ่มโตขึ้น เนื้องอกกล้ามเนื้อหัวใจเหล่านี้อาจเป็นปัญหาได้ ถ้าปิดกั้นการไหลของเลือดหรือทำให้หัวใจเต้นผิดจังหวะ เนื้องอกในตาพบได้ไม่บ่อยนัก แต่ก็เป็นปัญหาได้เช่นกันถ้าปิดกั้นเรติน่า ผู้หญิงที่เป็นโรค TSC อาจมีซีสต์หรือเซลล์เนื้องอกในปอด ส่งผลให้หายใจถี่และบางกรณีปอดอาจหยุดทำงานไปเลย เนื้องอกแอนจิโอไมโอลิโพม่าพบในผู้ป่วยโรค TSC ประมาณร้อยละ 80 เนื้องอกชนิดนี้อาจโตขึ้นและทำลายการทำงานของไตหรือทำให้ไตฉีกและมีเลือดออก

ในเมื่อไม่มีวิธีการรักษาที่หายขาด ควรจะทำอย่างไรต่อไปบ้าง?

การได้รับข้อวินิจฉัยแต่เนิ่นๆ และการเข้าบำบัดระยะแรกเริ่ม น่าจะช่วยลดการมีพัฒนาการของอาการให้ช้าลงได้ การรักษาอาการต่างๆ ของโรค TSC อย่างจริงจัง เช่น รักษาเนื้องอกที่โตขึ้น อาการชัก และความท้าทายการรับรู้  จะช่วยสร้างคุณภาพชีวิตที่ดีให้ผู้ป่วยโรค TSC การผ่าตัดช่วยรักษาให้อวัยวะต่างๆ ทำงานต่อไปได้ เทคโนโลยีที่พัฒนาไปมากจะช่วยหาตำแหน่งและสลายสมองในส่วนที่กระตุ้นอาการชักได้ ความรู้ความก้าวหน้าเกี่ยวกับการทำงานของพันธุกรรม TSC กำลังสร้างแนวทางการรักษาใหม่ๆ ที่ดีขึ้นกว่าเดิม ในแต่ละวันเราจะมีความคืบหน้าในการค้นหาวิธีการรักษาโรค TSC มากขึ้นอย่างต่อเนื่อง