การวินิจฉัยโรค TSC จะสังเกตจากรายการอาการด้านล่างนี้ โดยจะแบ่งผลการวินิจฉัยเป็น 2 ระดับ

  • การวินิจฉัยที่แน่นอน
    • พบอาการหลัก 2 อาการ หรือ 
    • พบอาการหลัก 1 อาการและอาการรอง 2 อาการขึ้นไป
  • การวินิจฉัยที่เป็นไปได้
    • พบอาการหลัก 1 อาการ หรือ 
    • พบอาการรอง 2 อาการขึ้นไป

อาการหลัก

  1. วงด่างสีขาว (Hypomelanotic macules) [มากกว่า 3 วง, เส้นผ่านศูนย์กลางอย่างน้อย 5 มิลลิเมตร]
  2. เนื้องอกแอนจิโอไมโอลิโพม่า (Angiofibromas) [มากกว่า 3 จุด] หรือเนื้อเยื่อเส้นใยบนศีรษะผิดปกติ
  3. เนื้องอกไฟโบรม่าที่เล็บ (Ungual fibromas) [มากกว่า 2 จุด]
  4. ชากรีน แพทช์ (Shagreen patch)
  5. เนื้องอกฮามาร์โตม่าที่เรติน่าหลายจุด (Multiple retinal hamartomas)
  6. ความผิดปกติบริเวณเปลือกสมอง (Cortical dysplasias)*
  7. ตุ่มเนื้อบริเวณซับอีเพนดิมัล (Subependymal nodules)
  8. เนื้องอกซับอีเพนดิมัล ไจแอนท์ เซลล์ แอสโทรไซโทม่า (Subependymal giant cell astrocytoma)
  9. เนื้องอกกล้ามเนื้อหัวใจ (Cardiac rhabdomyoma)
  10. ลิมฟานจิโอไลโอไมโอไมโทซิส (Lymphangioleiomyomatosis /LAM)†
  11. เนื้องอกแอนจิโอไมโอลิโพม่า (Angiomyolipomas) [มากกว่า 2 จุด]†

*รวมถึงทูเบอร์ (Tubers) และเส้นเรเดียลไมเกรชันเนื้อขาว (Cerebral white matter radial migration lines)

หากพบอาการทั้งสองนี้พร้อมกัน (LAM และ Angiomyolipomas) โดยไม่มีอาการอื่น จะไม่ถือว่าเป็นการวินิจฉัยที่แน่นอน

อาการรอง

  1. โรคผิวหนังคอนเฟ็ตติ (Confetti skin lesions)
  2. หลุมสารเคลือบฟัน (Dental enamel pits) [มากกว่า 3 จุด]
  3. เนื้องอกไฟโบรม่าในปาก (Intraoral fibromas) [มากกว่า 2 จุด]
  4. แผ่นไม่มีสีในเรติน่า (Retinal achromatic patch)
  5. ซีสต์ในไตหลายจุด (Multiple renal cysts)
  6. เนื้องอกฮามาร์โตม่าที่ไม่ได้เกิดจากไต (Nonrenal hamartomas)

 

Links