การวินิจฉัยโรค TSC ทำได้โดยใช้การตรวจทางกายภาพอย่างละเอียด ร่วมกับการศึกษาจากภาพจำลอง การศึกษาเฉพาะด้านขึ้นอยู่กับอายุของบุคคลที่สงสัยว่าเป็นโรค TSC แพทย์อาจใช้การเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ (Computed tomography – CT) หรือการตรวจเอกซเรย์ด้วยคลื่นแม่เหล็กไฟฟ้า (Magnetic resonance imaging – MRI) สร้างภาพจำลองของสมองเพื่อตรวจหาทูเบอร์ (Tuber) หรืออาการอื่นๆในสมอง การเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ความละเอียดสูง (High resolution CT – HRCT) บริเวณปอดหรือการตรวจ MRI ที่ตับและไตอาจทำให้พบก้อนเนื้อและ/หรือก้อนซีสต์ในอวัยวะเหล่านั้น แพทย์ควรตรวจผิวหนังอย่างละเอียดเพื่อดูความผิดปกติต่าง ๆ เช่น เนื้องอกไฟโบรม่า (Fibroma) ในเล็บมือและเล็บเท้า หลุมร่องฟันและ/หรือเนื้องอกไฟโบรม่าที่เหงือก (Gum fibroma) ที่พบในปาก แพทย์อาจใช้วู้ดส์แลมป์ (Wood’s lamp) หรือแสงอัลตราไวโอเลตเพื่อตรวจหาจุดด่างขาว (Hypomelanotic macule) ซึ่งมองเห็นได้ยากในทารก หรือบุคคลที่มีผิวสีซีดหรือสีอ่อน นอกจากนี้แพทย์ยังควรตรวจตาเพื่อดูความผิดปกติที่เรติน่า และตรวจหัวใจด้วยคลื่นเสียงความถี่สูง (Echocardiogram) และตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจ (Electrocardiogram – EKG หรือ ECG) เพื่อวินิจฉัยหาเนื้องอกของกล้ามเนื้อหัวใจ (Cardiac rhabdomyoma)

ในการประชุม TSC Clinical Consensus Conference ครั้งที่ 2 ที่กรุงวอชิงตัน ดี.ซี. เมื่อปี พ.ศ. 2555  แพทย์ที่เข้าร่วมประชุมได้ปรับปรุงเกณฑ์การวินิจฉัยและคำแนะนำในการทดสอบและติดตามผลของโรค TSC ให้เป็นปัจจุบัน และตีพิมพ์เมื่อปี พ.ศ. 2556  ในปัจจุบัน แพทย์ใช้การทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อวินิจฉัยและ/หรือยืนยันการวินิจฉัยโรคได้  โรค TSC ไม่มีอาการบ่งชี้เฉพาะอย่างใดอย่างหนึ่ง อาการต่างๆของโรค TSC เช่น การเป็นลมชักและความผิดปกติทางปัญญา พบได้ในบุคคลที่ไม่ได้เป็นโรค TSC ด้วยเช่นกัน ดังนั้น การวินิจฉัยโรค TSC จึงต้องพิจารณาอาการหลายประการร่วมกัน อาการบางอาการอาจช่วยให้วินิจฉัยโรคได้ชัดเจนขึ้น และยิ่งมีอาการที่เกี่ยวข้องมากเท่าใด  โอกาสที่จะเป็นโรค TSC ก็ยิ่งมีมากขึ้นเท่านั้น

Links