พันธุกรรม หรือ ยีน เป็นสารชีวเคมีที่พบภายในเซลล์ คล้ายกับโปรแกรมที่อยู่ในคอมพิวเตอร์ มนุษย์มีโครโมโซม 22 คู่และโครโมโซมเพศ 1 คู่ ผู้หญิงมีโครโมโซม X 2 ข้าง ในขณะที่ผู้ชายมีโครโมโซม X 1 ข้างและ Y 1 ข้าง ยีนของเราอยู่เป็นคู่ ข้างหนึ่งทำซ้ำมาจากแม่ อีกข้างหนึ่งมาจากพ่อ ทุกคนมีตัวแปรในยีนที่ต่างกัน ตัวแปรบางตัวทำให้เกิดโรค บางตัวเพิ่มความเสี่ยงทำให้เกิดโรค และบางตัวก็ไม่ได้สร้างปัญหาใดๆ  ตัวแปรบางตัวสืบทอดมาจากพ่อแม่ ส่วนบางตัวก็เป็นตัวแปรเฉพาะของบุคคลนั้น

โรค TSC เกิดจากความเปลี่ยนแปลง (จะเรียกว่าการกลายพันธุ์ในกรณีที่ทำให้เกิดโรค) ในยีน TSC1 บนโครโมโซมที่ 9 หรือยีน TSC2 บนโครโมโซมที่ 16  โรค TSC เป็นความผิดปกติที่ถ่ายทอดโดยยีนเด่น (autosomal dominant genetic disorder) หมายความว่า ผู้ป่วยโรค TSC มียีน TSC ที่รับมาจากยีนใดยีนหนึ่งซึ่งเป็นยีนกลายพันธุ์และทำให้เป็นโรค โรคทางพันธุกรรมหลายโรคอย่าง เช่น โรค TSC เกิดขึ้นเองได้ โดยไม่จำเป็นต้องสืบทอดจากคนในครอบครัว  โรคทางพันธุกรรมลักษณะนี้เป็นผลจากการกลายพันธุ์ของยีนครั้งใหม่และมีประมาณ 2 ใน 3 ของผู้ที่เป็นโรค TSC  ส่วน 1 ใน 3 ส่วนที่เหลือเป็นผลจากยีน TSC ที่รับการกลายพันธุ์มาจากแม่หรือพ่อของเด็ก

ผู้ป่วยโรค TSC มีโอกาสร้อยละ 50 ที่จะส่งต่อโรคนี้ให้กับบุตร แต่ถ้าพ่อแม่ยังไม่มีอาการของโรค โอกาสที่พี่น้องร่วมบิดามารดาของผู้ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค TSC จะเป็นโรค TSC อยู่ที่ประมาณร้อยละ 1-2  การแยกแยะว่าโรค TSC เกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมหรือเกิดขึ้นใหม่นั้น ขึ้นอยู่กับการประเมินสมาชิกในครอบครัวผู้ป่วยอย่างละเอียด ซึ่งได้แก่ พ่อแม่ และพี่น้องร่วมบิดามารดาบางคน หรือน้องร่วมบิดามารดาทั้งหมดด้วย

ในปัจจุบัน ยังไม่พบการกลายพันธุ์บนยีน TSC ทั้ง 2 ยีน และโรค TSC จะไม่มีการข้ามรุ่น สมาชิกในครอบครัวจึงมีโอกาสที่จะแสดงอาการของโรค TSC น้อยมากจนถือว่าไม่มีอาการเลย ปัจจุบันแพทย์ยังคาดเดาความรุนแรงหรือความเสี่ยงที่จะเกิดอาการของโรค TSC จากการศึกษาการกลายพันธุ์ของยีนไม่ได้

ความก้าวหน้าที่สำคัญในการทำความเข้าใจถึงการทำงานของยีน TSC ถูกถ่ายทอดให้เห็นจากงานวิจัยทดลองทางการแพทย์ เพื่อทดสอบยาที่มีฤทธิ์ในการยับยั้งการเจริญเติบโตของเนื้องอก และเพื่อรักษาอาการทางประสาท รวมถึงอาการชักและการรับรู้   ยีน TSC นั้นมีการทำงานร่วมกันอย่างซับซ้อนบนเส้นทางส่งสัญญาณเฉพาะในหมู่เซลล์ส่วนที่คอยควบคุมการเจริญเติบโตของตัวเซลล์  ถึงกระนั้นแพทย์ก็ยังทำงานวิจัยทางการแพทย์ขั้นพื้นฐานกันต่ออย่างก้าวหน้าและรวดเร็ว  ด้วยหวังว่าจะสามารถป้องกันโรค TSC นี้ได้ในสักวันหนึ่ง

Links