การทดสอบทางพันธุกรรมช่วยให้ผู้ป่วยโรค TSC ครอบครัวของผู้ป่วย และบุคลากรทางการแพทย์รู้ว่า ยีนที่กลายพันธุ์และทำให้เกิดโรค TSC นั้น คือ ยีน TSC1 หรือยีน TSC2 ซึ่งข้อมูลนี้นับว่ามีประโยชน์หลายอย่างด้วยกัน  ในบางกรณี การระบุได้ว่ายีน TSC1 หรือ TSC2 เป็นยีนกลายพันธุ์ จะช่วยให้การวินิจฉัยโรค TSC ในบุคคลที่ยังไม่มีอาการแสดงให้เห็นมากพอถึงขั้นจะวินิจฉัยทางการแพทย์ได้ ให้สามารถวินิจฉัยโรคได้ชัดเจนขึ้น  ในจำนวนผู้ป่วยโรค TSC ประมาณร้อยละ 15 จะไม่สามารถระบุได้ว่า ยีนที่กลายพันธุ์นั้น เป็นยีน TSC1 หรือยีน TSC2  และผลการทดสอบ DNA ที่มีผลเป็นลบก็ไม่สามารถวินิจฉัยโรค TSC ได้ แต่การหาผลทดสอบที่เป็นบวกจะช่วยยืนยันการวินิจฉัยนี้  หรือในบางกรณี ผู้ป่วยโรค TSC คนหนึ่งอาจผ่านการวินิจฉัยและยืนยันแล้วว่าเป็นโรค TSC  และสมาชิกคนอื่นๆ ในครอบครัวก็อาจอยากรู้สถานะทางพันธุกรรมของตนเองโดยไม่ต้องผ่านการวินิจฉัยหลายขั้นตอนเหล่านั้น  ซึ่งด้วยการตรวจหาการกลายพันธุ์ของยีน TSC ในแต่ละบุคคลด้วยวิธีการวินิจฉัยที่ชัดเจนนี้ เขาเหล่านั้นจะสามารถทดสอบรู้ได้อย่างง่ายดายขึ้นว่า ตนเป็นโรคด้วยหรือไม่ นอกจากนี้ ผลการทดสอบการกลายพันธุ์ของ DNA ยังช่วยในการตัดสินใจเรื่องการมีบุตรได้อีกด้วย

แม้ว่าปัจจุบันความรู้เรื่องการกลายพันธุ์ของยีน TSC จะก้าวหน้าไปมากแล้ว  แต่แพทย์ก็ยังไม่สามารถคาดเดาความรุนแรงของอาการด้วยการวินิจฉัยโรค TSC แบบใหม่ได้อยู่   ผู้ป่วยโรค TSC บางคนอาจมีอาการของโรคเพียงเล็กน้อย ในขณะที่สมาชิกคนอื่นๆ ในครอบครัวของผู้ป่วยอาจมีอาการที่รุนแรงกว่าก็เป็นได้   อย่างไรก็ตาม เราเชื่อว่าคนส่วนใหญ่ที่มียีน TSC กลายพันธุ์จะแสดงอาการหรือสัญญาณบางอย่าง ถ้าแพทย์มีความคุ้นเคยกับการวินิจฉัยโรค TSC และได้ตรวจผู้ป่วยอย่างละเอียดแล้ว แพทย์จำเป็นต้องแยกแยะโรค TSC ที่เกิดขึ้นใหม่กับโรค TSC ที่ติดต่อผ่านทางพันธุกรรมให้ได้ เพราะจะช่วยบอกได้ว่าสมาชิกในครอบครัวมีความเสี่ยงจะเป็นโรคด้วยหรือไม่ ดังนั้น สมาชิกในครอบครัวที่มีสายเลือดใกล้ชิดกับบุคคลผู้ที่เพิ่งได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค TSC จึงควรไปตรวจสุขภาพของตนเองอย่างละเอียด

อีกปัจจัยหนึ่งที่ทำให้ยีนของโรค TSC ยังมีความซับซ้อนอยู่ ก็คือ ภาวะโมเซอิกของเซลล์สืบพันธุ์ (germline mosaicism) ภาวะดังกล่าวจะเกิดขึ้นเมื่อเซลล์ในไข่หรือสเปิร์มมียีนกลายพันธุ์ แต่ไม่มีในเซลล์ของอวัยวะส่วนอื่นของร่างกาย แม้ภาวะภาวะโมเซอิกของเซลล์สืบพันธุ์จะพบได้น้อยมาก แต่ผู้ที่มีภาวะดังกล่าวอาจมีบุตร 1 คนหรือมากกว่า 1 คนที่เป็นโรค TSC โดยไม่แสดงอาการ เมื่อลักษณะพื้นฐานของยีน TSC มีความซับซ้อนมากเช่นนี้  ครอบครัวที่มีผู้เป็นโรค TSC ทุกครอบครัวจึงควรปรึกษากับผู้ให้คำปรึกษาทางพันธุศาสตร์ หรือนักพันธุศาสตร์ เพื่อพูดคุยถึงความเสี่ยงที่จะเป็นโรค TSC หรือจะมีบุตรที่เป็นโรค TSC ไว้ด้วย

ห้องปฏิบัติการหลายแห่งในประเทศสหรัฐอเมริกามีบริการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อตรวจโรค TSC เมื่อได้รับใบสั่งจากแพทย์ โดยรูปแบบการทดสอบและราคาจะมีความแตกต่างกันไป ดังนั้น แพทย์ควรเลือกห้องปฏิบัติการที่ให้บริการการทดสอบที่เหมาะสม และรวมอยู่ในกรมธรรม์ประกันชีวิตของผู้ป่วย หรือคิดค่าบริการที่ไม่แพงจนเกินไป

  • Transgenomic® (ณ ช่วงเวลาที่จัดพิมพ์แผ่นพับนี้ Transgenomic® กำลังตรวจสอบการตรวจยีน TSC ของห้องปฏิบัติการและยังไม่เปิดให้บริการทดสอบ ค้นหาข้อมูลปัจจุบันได้ที่ www.transgenomic.com)

Links