โรคสมาธิสั้น (Attention-deficit hyperactivity disorder – ADHD)

โดยทั่วไปแล้วถือว่าเป็นความผิดปกติทางพัฒนาการ ตามธรรมชาติแล้ว ความผิดปกตินี้จะส่งผลต่อระบบประสาทเป็นส่วนใหญ่ ผู้ที่มีความผิดปกตินี้จะจดจ่ออยู่กับสิ่งใดสิ่งหนึ่งได้ไม่นานและ/หรืออยู่ไม่นิ่ง ซุกซนผิดปกติ โรคสมาธิสั้นแบ่งเป็นประเภทย่อยได้ 3 ประเภท คือ ผู้ที่ไม่มีสมาธิ ผู้ที่ไม่นิ่งและซุกซนผิดปกติ และผู้ที่มีอาการทั้ง 2 ประเภทรวมกัน

กลุ่มโรคออทิสติก (Autism spectrum disorder)

คือ กลุ่มความผิดปกติเกี่ยวกับสมองอันซับซ้อนที่ยับยั้งความสามารถในการสื่อสารและการพัฒนาความสัมพันธ์ทางสังคมกับผู้อื่น ผู้ที่เป็นโรคกลุ่มนี้มักต้องเผชิญกับอุปสรรคและปัญหาเชิงพฤติกรรมที่ท้าทายอย่างมาก

เนื้องอกที่ไม่ใช่เนื้อร้าย (Benign tumors)

เป็นเนื้องอกที่ไม่ใช่มะเร็ง เนื้องอกที่ไม่ใช่เนื้อร้ายส่วนมากมักจะไม่กระจายและเติบโตในเนื้อเยื่อปกติที่ส่วนอื่นของร่างกาย

มะเร็ง (Cancer)

มะเร็งเกิดขึ้นเมื่อเซลล์ส่วนหนึ่งในร่างกายเริ่มเติบโตอย่างผิดปกติ แม้ว่ามะเร็งจะมีหลายชนิด แต่ทั้งหมดล้วนเริ่มจากเซลล์ที่เติบโตอย่างผิดปกติ

เนื้องอกกล้ามเนื้อหัวใจ (Cardiac rhabdomyoma)

เนื้องอกที่ไม่ใช่เนื้อร้ายที่ประกอบด้วยเนื้อเยื่อกล้ามเนื้อ เกิดขึ้นในหัวใจ

การเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ (Computed tomography – CT)

เป็นเทคนิคการสร้างภาพโครงสร้างภายในร่างกายด้วยเครื่องคอมพิวเตอร์ ภาพซีทีสแกนเกิดจากการสร้างภาพด้วยเครื่องเอกซเรย์ความละเอียดสูงหลายเครื่อง

ซีสต์ (Cyst)

ถุงน้ำหรือวัตถุกึ่งของเหลวและของแข็งที่เกิดขึ้นในร่างกายอย่างผิดปกติ ซีสต์ส่งผลกระทบต่อการทำงานของเนื้อเยื่อโดยรอบได้

แพทย์ผิวหนัง (Dermatologist)

บุคลากรทางการแพทย์ผู้เชี่ยวชาญเรื่องความผิดปกติของผิวหนัง

พัฒนาการช้า (Developmental delay)

การพัฒนาทางปัญญาและ/หรือร่างกายที่ล่าช้ากว่าปกติในเด็ก

การให้การบำบัดระยะแรกเริ่ม (Early intervention)

โครงการในความดูแลของรัฐเพื่อช่วยเหลือเด็กอายุ 0-3 ปี ผู้มีหรือเสี่ยงที่จะมีพัฒนาการช้า โครงการเหล่านี้มักประกอบด้วยการบำบัดหลายรูปแบบ เช่น กายภาพบำบัด กิจกรรมบำบัด อรรถบำบัดหรือการแก้ไขการพูด และอื่น ๆ

การตรวจหัวใจด้วยคลื่นเสียงความถี่สูง (Echocardiogram)

การทดสอบภายนอกร่างกายโดยใช้คลื่นเสียงความถี่สูง (อัลตราซาวนด์) เพื่อสร้างภาพจำลองของหัวใจ

การตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจ (Electrocardiogram หรือ ECG)

การบันทึกคลื่นไฟฟ้าในหัวใจโดยใช้วิธีทดสอบภายนอกร่างกาย คลื่นไฟฟ้าหัวใจบอกได้ว่าหัวใจมีการเต้นและ/หรือมีจังหวะผิดปกติไปหรือไม่

โรคลมชัก (Epilepsy)

บุคคลที่มีอาการชักเกิน 2 ครั้งและไม่ได้เกิดจากเหตุการณ์เฉพาะ เช่น การบาดเจ็บ การติดเชื้อหรือสารเคมีที่เปลี่ยนแปลง บุคคลนั้นถือว่าเป็นโรคลมชัก

ตุ่มนูนบนใบหน้า (Facial angiofobroma)

เนื้องอกที่ไม่ใช่เนื้อร้ายบนใบหน้า ส่วนมากเกิดจากเม็ดเลือดและเนื้อเยื่อเส้นใย เริ่มแรกจะดูเหมือนตุ่มนูนสีชมพูหรือสีแดง และสามารถกระจายเป็นวงกว้างบริเวณจมูก แก้มและคางได้

ผู้ให้คำปรึกษาทางพันธุศาสตร์ (Genetic counselor)

บุคลากรทางการแพทย์ที่ผ่านการฝึกและเรียนรู้ด้านการให้ข้อมูลเกี่ยวกับความเสี่ยงและการวินิจฉัยทางพันธุกรรม ผู้ให้คำปรึกษาทางพันธุศาสตร์ให้ความรู้เรื่องโรคทางพันธุกรรมแก่ผู้ป่วยและครอบครัว เพื่อประกอบการรักษา

ความผิดปกติทางพันธุกรรม (Genetic disorder)

โรคหรืออาการที่เกิดจากยีนที่ขาดหรือผิดปกติ หรือโครโมโซมผิดปกติ

เนื้องอกฮามาร์โตม่า (Hamartoma)

เนื้องอกที่ไม่ใช่เนื้อร้ายซึ่งประกอบด้วยเนื้อเยื่อที่พบในบริเวณนั้น แต่เติบโตอย่างผิดปกติ

ด่างขาว (Hypopigmentation)

ผิวหนังส่วนที่มีเม็ดสีน้อยกว่าส่วนอื่น ในผู้ที่เป็นโรค TSC จุดด่างขาวจะเกิดขึ้นที่ส่วนใดของร่างกายก็ได้ จุดด่างขาวไม่เป็นอันตรายใด ๆ ต่อร่างกาย

อาการชักในเด็กอ่อน (Infantile spasms)

การชักขั้นรุนแรงที่มักพบในเด็กอายุ 2 เดือนถึง 2 ปี เด็กส่วนมากมักจะมีอาการชักประเภทนี้ในช่วงอายุ 6 เดือน เด็กจะมีอาการแขนขากระตุก ตัวและคอเกร็ง แขนขาแข็ง อาการเหล่านี้จะเกิดขึ้นในเวลาสั้น ๆ แต่อาจเกิดติดต่อกันเป็นระยะสั้นหรือระยะยาวก็ได้ ถ้าไม่รีบรักษา อาจส่งผลกระทบต่อพัฒนาการด้านสติปัญญาของเด็ก

การสลายเนื้อเยื่อโดยใช้เลเซอร์ (Laser ablation)

เป็นการใช้แสงพลังงานสูงทำความร้อนเพื่อสลายเนื้อเยื่อ

ลิมฟานจิโอไลโอไมโอไมโทซิส (Lymphangioleiomyomatosis หรือ LAM)

เป็นโรคปอดที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน TSC ที่เกิดขึ้นในผู้ป่วยโรค TSC โดยเฉพาะสตรี แต่พบได้ไม่บ่อยนัก ซีสต์ในปอดทำให้เนื้อเยื่อ LAM ทำงานต่อไปไม่ได้

เนื้องอกมะเร็ง (Malignant tumor)

เนื้องอกที่มีเซลล์มะเร็ง

การแพร่กระจายของเซลล์มะเร็ง (Metastasis)

ภาวะที่เซลล์มะเร็งกระจายจากจุดเริ่มไปยังส่วนอื่นของร่างกาย เช่น สมอง ตับ

การตรวจเอกซเรย์ด้วยคลื่นแม่เหล็กไฟฟ้า (Magnetic resonance imaging – MRI)

เป็นการตรวจภายนอกร่างกาย โดยสร้างภาพเนื้อเยื่อสมองด้วยคลื่นวิทยุและสนามแม่เหล็ก การตรวจ MRI สามารถตรวจหาเนื้องอก ปุ่ม หรือความผิดปกติของเนื้อเยื่ออ่อนอื่น ๆ ได้

นักประสาทวิทยา (Neurologist)

บุคลากรทางการแพทย์ผู้เชี่ยวชาญเรื่องการทำงานและความผิดปกติของระบบประสาท

ประสาทศัลยศาสตร์ (Neurosurgery)

การผ่าตัดที่เกี่ยวข้องกับสมอง เส้นประสาทหรือไขสันหลัง การทำศัลยกรรมระบบประสาทอาจทำเพื่อรักษาอาการลมชัก เพื่อกำจัดเนื้องอกในสมอง หรือเพื่อรักษาภาวะโพรงสมองคั่งน้ำ

จักษุแพทย์ (Ophthalmologist)

บุคลากรทางการแพทย์ผู้เชี่ยวชาญเรื่องการทำงานและความผิดปกติของดวงตา

โรคถุงน้ำในไต (Polycystic Kidney Disease – PKD)

โพลีซิสติก หมายถึง ซีสต์หลายจุด โรค PKD นี้ แปลได้ตรงตัวว่า อาการมีซีสต์หลายจุดในไต ถุงซีสต์เหล่านี้เติบโตและเพิ่มจำนวนขึ้นเรื่อย ๆ ทำให้ไตโตขึ้น จนในที่สุดไตจะหยุดทำงาน และต้องรักษาด้วยการฟอกไตและปลูกถ่ายอวัยวะเท่านั้น

โรคถุงน้ำในไตมี 2 รูปแบบ คือ Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease (ARPKD) พบได้บ่อยที่สุด ประมาณ 1 ใน 400– 00 คน ผู้ป่วยมักเป็นวัยผู้ใหญ่ อีกรูปแบบหนึ่งคือ Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease (ARPRD) ซึ่งพบได้น้อยกว่า ประมาณ 1 ใน 10,000 คน และมักพบในผู้ที่มีอายุน้อย รวมถึงทารกและเด็กด้วย

อาการชัก (Seizure)

ในภาวะที่สมองทำงานปกติ กระแสไฟฟ้าขนาดเล็กจะเดินทางจากเซลล์ประสาทในสมองไปยังส่วนต่าง ๆ ของร่างกาย อาการชักจะเกิดขึ้นเมื่อมีพลังงานไฟฟ้าแรงสูงเข้ามาขวาง อาจทำให้เกิดความรู้สึก อารมณ์ หรืออาการที่แปลกประหลาด รวมถึงการชัก เกร็งและหมดสติ อาการที่เกิดขึ้นโดยเฉียบพลันเหล่านี้เรียกว่า อาการชัก

ชากรีน แพทช์ (Shagreen patch)

เป็นความผิดปกติของผิวหนังที่มีลักษณะเหมือนเปลือกส้ม มักพบที่แผ่นหลังส่วนล่างหรือหลังคอ และอาจพบที่ส่วนอื่นของร่างกายก็ได้เช่นกัน

เนื้องอกซับอีเพนดิมัล ไจแอนท์ เซลล์ แอสโทรไซโทม่า (Subependymal giant cell astrocytoma – SEGA)

เป็นเนื้องอกที่ไม่ใช่เนื้อร้ายพบในสมองของผู้ที่เป็นโรค TSC เนื้องอกประเภทนี้มักจะเกิดขึ้นใกล้หรือในส่วนล่างของโพรงสมอง และอาจทำให้เกิดภาวะโพรงสมองคั่งน้ำ (เพิ่มแรงดันในสมอง) ถ้าเนื้องอกไปปิดกั้นการไหลของน้ำในโพรงสมองและไขสันหลัง (CSF)

ตุ่มเนื้อบริเวณซับอีเพนดิมัล (Subependymal nodule)

ตุ่มเนื้อ (กลุ่มเซลล์) ที่ไม่ใช่เซลล์มะเร็งที่พบบริเวณขอบส่วนล่างของโพรงสมอง ตุ่มเนื้อบริเวณซับอีเพนดิมัลเติบโตเป็น SEGA ได้และอาจกลายเป็นหินปูนได้เช่นกัน

ทูเบอร์ (Tuber)

สมองส่วนที่มีเซลล์ที่ผิดปกติกระจายอยู่ มักพบที่สมองชั้นนอกที่เรียกว่า คอร์เท็กซ์ แต่ก็พบในส่วนลึกลงไปได้เช่นกัน

เนื้องอก (Tumor)

เนื้องอกคือเนื้อเยื่อที่เติบโตผิดปกติ แบ่งได้เป็นเนื้อร้าย และเนื้อที่ไม่อันตราย

เนื้องอกไฟโบรม่าที่เล็บ (Ungual fibroma)

เนื้องอกเส้นใยที่ไม่ใช่เนื้อร้าย พบบริเวณรอบเล็บมือและเล็บเท้า

วู้ดส์แลมป์ (Wood’s lamp)

เป็นแสงอัลตราไวโอเล็ตที่ใช้เพื่อตรวจหาจุดด่างขาวในผู้ป่วยโรค TSC และใช้เพื่อวินิจฉัยโรคผิวหนังและหนังศีรษะอื่น ๆ

Links