ผู้ป่วยโรค TSC อาจมีความผิดปกติทางสมองได้หลายแบบ เช่น ทูเบอร์บริเวณเปลือกสมอง (Cortical tubers)  ตุ่มเนื้อบริเวณซับอีเพนดิมัล (Subependymal nodules) และ เนื้องอกซับอีเพนดิมัล ไจแอนท์ เซลล์ แอสโทรไซโทม่า (Subependymal giant cell astrocytoma /SEGA) ผู้ป่วยบางรายอาจมีอาการทั้งหมด แต่บางรายอาจไม่มีอาการใดเลย แต่ผู้ป่วยโรค TSC ส่วนใหญ่มักมีอาการความผิดปกติทางสมองเหล่านี้แบบใดแบบหนึ่ง

ทูเบอร์บริเวณเปลือกสมอง (Cortical tubers)

ทูเบอร์บริเวณเปลือกสมองจะเห็นได้ชัดที่สุดจากการการตรวจเอกซเรย์ด้วยคลื่นแม่เหล็กไฟฟ้าหรือ MRI ที่สมอง ทูเบอร์บริเวณเปลือกสมอง หมายถึง ส่วนสมองที่ไม่เป็นระเบียบและมีเซลล์ที่ผิดปกติ ชื่อโรค TSC มีที่มาจากอาการความผิดปกตินี้เอง ผู้ป่วยโรค TSC บางรายอาจมีทูเบอร์หลายจุด แต่บางรายก็อาจไม่มีเลย แพทย์ตรวจพบทูเบอร์ในสมองของเด็กได้ยากกว่าสมองผู้ใหญ่ แต่ก็ยังสร้างภาพจำลองทูเบอร์ในสมองของเด็กแรกเกิดได้ ทูเบอร์และ/หรือสมองส่วนที่ล้อมรอบทูเบอร์ส่งผลให้เกิดอาการชักในผู้ป่วยโรค TSC แต่อย่างไรก็ตาม งานวิจัยล่าสุดส่วนหนึ่งชี้ให้เห็นว่า อาจมีเซลล์ที่ผิดปกติจำนวนมากกระจายอยู่ทั่วสมองของผู้ป่วยโรค TSC และอิทธิพลของเซลล์เหล่านี้ที่มีต่ออาการชักก็ยังไม่ชัดเจน

ตุ่มเนื้อบริเวณซับอีเพนดิมัล (Subependymal nodules)

ตุ่มเนื้อบริเวณซับอีเพนดิมัล (SENs) เป็นกลุ่มเซลล์ขนาดเล็กที่อยู่บนผนังโพรงสมองส่วนซีรีบรัม (ช่องว่างในสมองที่มีน้ำหล่อเลี้ยงสมองและไขสันหลัง (CSF)) ตุ่มเนื้อมักจะสะสมแคลเซียม และตรวจพบได้ง่ายโดยการการเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ที่สมอง

เนื้องอกซับอีเพนดิมัล ไจแอนท์ เซลล์ แอสโทรไซโทม่า (Subependymal giant cell astrocytoma; SEGA)

เนื้องอกในสมองที่ไม่ใช่เนื้อมะเร็งชนิดนี้พบในผู้ป่วยโรค TSC ร้อยละ 5 -15 และอาจตรวจพบได้ระหว่างตั้งครรภ์หรือหลังคลอด เนื้องอก SEGA มักเจริญเติบโตในช่วงวัยเด็ก วัยรุ่น และวัยหนุ่มสาว อัตราการเติบโตจะลดลงอย่างมากเมื่อเลยช่วงอายุ 25 ปีไปแล้ว ดังนั้น เมื่อตรวจวินิจฉัยโรค TSC ครั้งแรก แพทย์จึงควรตรวจเอกซเรย์ด้วยคลื่นแม่เหล็กไฟฟ้าเพื่อบันทึกภาพสมองตั้งต้น จากนั้น ก็เอกซเรย์อีกทุกๆ 1-3 ปีจนกว่าผู้ป่วยจะมีอายุ 25 ปี แพทย์ควรกำหนดความถี่ในการเอกซเรย์เพื่อติดตามผลจากปัจจัยด้านสุขภาพต่างๆ เช่น อาการที่ได้กล่าวไปแล้วข้างต้น และแพทย์ควรนัดเอกซเรย์ติดตามผลเร็วกว่า 1 ปี ถ้าพบว่าเนื้องอก SEGA โตขึ้นจากภาพที่บันทึกไว้

ถ้าเนื้องอก SEGA โตต่อไปเรื่อยๆ อาจไปปิดกั้นทางเดินของน้ำหล่อเลี้ยงสมองและไขสันหลังในโพรงสมอง ส่งผลให้เกิดภาวะโพรงสมองคั่งน้ำ เกิดแรงดันภายในสมอง ทำให้ผู้ป่วยอาเจียน คลื่นไส้ ปวดศีรษะและมีความอยากอาหาร พฤติกรรมและอารมณ์ที่เปลี่ยนแปลงไปนี้ ถ้าผู้ป่วยเกิดมีอาการดังกล่าว แพทย์อาจต้องผ่าตัดเอาเนื้องอกออก เนื่องจากเนื้องอก SEGA ไม่ใช่เนื้อร้าย จึงไม่ควรรักษาด้วยการฉายรังสี มีงานวิจัยทางการแพทย์พบว่า เนื้องอก SEGA หดตัวลงหลังจากผู้ป่วยได้รับประทานยาตัวยับยั้ง mTOR เช่น เอเวอร์โรลิมัส (everolimus) และซิโรลิมัส (sirolimus) ผลข้างเคียงที่พบได้ทั่วไปของการรักษาด้วยยาประเภทนี้คือ แผลในปาก (stomatitis) และการติดเชื้อที่ระบบทางเดินหายใจส่วนบน เนื้องอกอาจกลับมาโตได้อีกเมื่อหยุดการใช้ยา mTOR ครอบครัวของผู้ป่วยควรปรึกษาแพทย์เรื่องความเสี่ยงและข้อดีของการผ่าตัดเปรียบเทียบกับการใช้ยา mTOR

พยาธิสภาพของระบบประสาท

โรคลมชัก ความผิดปกติทางปัญญา (ไม่รุนแรงจนถึงรุนแรง) และ ปัญหาด้านจิตวิทยาและพฤติกรรมเป็นอาการทางระบบประสาทที่พบได้มากที่สุดในผู้ป่วยโรค TSC  ผู้ป่วยโรค TSC ที่มีอาการไม่รุนแรงมักจะไม่มีความผิดปกติที่ระบบประสาท หรือมีเพียงเล็กน้อย แต่ก็อาจจะมีความสามารถในการเรียนรู้ที่ด้อยลงไปและ/หรือมีปัญหาด้านสุขภาพจิต

โรคลมชัก/อาการชัก

อาการชักเป็นความผิดปกติของระบบประสาทที่พบได้มากที่สุดอาการหนึ่งในผู้ที่เป็นโรค TSC พบมากถึงร้อยละ 85 แพทย์จะเริ่มตรวจโรค TSC หลังจากเด็กเริ่มมีอาการชักที่เรียกว่า อาการชักในเด็กอ่อน เด็กที่โตแล้วและผู้ใหญ่อาจมีอาการชักได้หลายรูปแบบ ทั้งการชักที่มีผลต่อทุกส่วนของสมอง (generalized seizures) การชักที่มีผลต่อส่วนใดส่วนหนึ่งของสมองและส่งผลต่อการรู้ตัวของผู้ป่วย (complex partial seizures) และการชักเฉพาะที่ (focal seizures) ผู้ป่วยโรค TSC ร้อยละ 50 ที่มีอาการลมชักจะไม่ตอบสนองต่อยาต้านอาการชักทั่วไปและรักษาได้ยาก แพทย์สามารถใช้เทคนิคทางการแพทย์ระบุจุดที่เกิดอาการชักได้ (เรียกว่า จุดกำเนิดการชัก (seizure focus)) และใช้เทคนิคการทำศัลยกรรมประสาทอันทันสมัยสลายสมองส่วนนั้นออกไปได้ แม้ว่าผู้ป่วยโรค TSC ที่เข้ารับการผ่าตัดสมองเพื่อรักษาโรคลมชักทุกคนจะไม่หายขาด แต่หลายคนก็มีอาการชักน้อยลงมากและ/หรือรุนแรงน้อยลงด้วย

ความผิดปกติทางปัญญา

ผู้ป่วยโรค TSC ประมาณร้อยละ 45 – 60 มีความผิดปกติทางปัญญา แต่ระดับความผิดปกติก็แตกต่างกันไปตั้งแต่ไม่รุนแรงจนถึงรุนแรง เด็กบางคนดูเหมือนจะมีพัฒนาการปกติจนกระทั่งเริ่มเกิดอาการชักและพัฒนาการเริ่มช้าลงหรือหยุดการพัฒนาไป ผู้ที่มีอาการชักและไม่ได้รับการตรวจอาการอย่างสม่ำเสมอแม้ว่าจะผ่านการรักษามาแล้ว ก็มีโอกาสที่จะเกิดความบกพร่องทางสติปัญญาสูงขึ้น (อาการชักที่ไม่ตอบสนองต่อยา)

ผู้ป่วยโรค TSC ส่วนมากที่มีความผิดปกติทางสติปัญญามักจะเป็นโรคลมชัก แต่ก็มีผู้ป่วยโรค TSC หลายคนที่มีอาการชักโดยไม่มีความผิดปกติทางสติปัญญาที่รุนแรง ผู้ป่วยโรค TSC บางคนอาจมีความสามารถในการเรียนรู้ต่ำแต่ก็ไม่ถึงขั้นรุนแรง  ครอบครัวของผู้ป่วยจึงจำเป็นต้องคำนึงถึงเรื่องเวลาในการบำบัดระยะแรกเริ่ม การเลือกโรงเรียน หรือทางเลือกในการประกอบอาชีพด้วย

ความผิดปกติทางจิตประสาทที่เกี่ยวข้องกับโรค TSC (TAND)

โรค TSC เกี่ยวข้องกับการแสดงออกทางการรับรู้ พฤติกรรมและจิตประสาทในหลายรูปแบบ TAND เป็นคำศัพท์ใหม่ที่ใช้เพื่ออธิบายการแสดงออกของผู้ป่วยโรค TSC ที่มีสมองทำงานผิดปกติ การแสดงออกนี้เชื่อมโยงกันระหว่างการทำงานของสมองและอาการทางคลินิกของสมองที่ผิดปกติ เช่น พฤติกรรมก้าวร้าว กลุ่มโรคออทิสติก (ASD) ความผิดปกติทางสติปัญญา โรคทางจิตเวช ปัญหาทางจิตประสาท ตลอดจนอุปสรรคปัญหาด้านการเรียนและการประกอบอาชีพ

โรค TSC เป็นความผิดปกติของยีนซึ่งมักจะเชื่อมโยงกับโรค ASD ดังนั้น ถ้าพบสัญญาณของอุปสรรคด้านภาษาและการสื่อสาร การตอบสนองระหว่างกัน รูปแบบพฤติกรรมและการเล่นที่ผิดปกติ ครอบครัวควรปรึกษาแพทย์เพื่อประเมินพัฒนาการของเด็กทันทีที่พบอาการ

ผู้เชี่ยวชาญจากงานประชุม TSC Clinical Consensus Conference เมื่อปี พ.ศ. 2555 ได้เสนอแนะให้ทุกคนเข้ารับการตรวจคัดกรองหาอาการผิดปกติแบบกลุ่ม TAND  ตามข้อวินิจฉัย หรือ อย่างน้อยปีละครั้ง ภายหลังการคัดกรองนี้แพทย์จะแนะนำการประเมินที่ลงรายละเอียดยิ่งขึ้น ผู้ป่วยโรค TSC ทุกคนควรเข้ารับการประเมินอย่างเป็นทางการและครอบคลุมในทุกช่วงพัฒนาการที่สำคัญของชีวิต เช่น วัยทารก วัยหัดเดิน วัยก่อนเข้าโรงเรียน วัยอนุบาล วัยประถม วัยรุ่น วัยผู้ใหญ่

Links