เนื้องอกแอนจิโอไมโอลิโพม่าที่ไต (Renal angiomyolipomas)  เป็นเนื้องอกที่ไม่ใช่เนื้อร้าย และเป็นอาการทางไตซึ่งพบในผู้ที่เป็นโรค TSC ได้บ่อยที่สุด เราจะพบเนื้องอกแอนจิโอไมโอลิโพม่าในผู้ป่วยโรค TSC วัยเด็กโตและวัยผู้ใหญ่ถึงประมาณร้อยละ 70-80  เนื้องอกพวกนี้จะเริ่มโตขึ้นในช่วงวัยเด็ก แต่โดยปกติมักจะโตช้ามากและไม่ก่อให้เกิดอันตรายจนกระทั่งเข้าสู่วัยหนุ่มสาว ผู้ที่เป็นโรค TSC ควรเอกซเรย์ไตเมื่อเข้ารับการวินิจฉัยโรค หรือทุกๆ 1-3 ปีไปจนตลอดชีวิต การตรวจเอกซเรย์ด้วยคลื่นแม่เหล็กไฟฟ้าก็นับว่าเป็นเทคนิคการจำลองภาพที่ดีที่สุดเพื่อดูอาการของไต เนื้องอกแอนจิโอไมโอลิโพม่าที่ใหญ่กว่า 4 เซนติเมตรมีแนวโน้มจะทำให้เกิดความผิดปกติอื่นๆ เช่น อาการปัสสาวะเป็นเลือด (hematuria) เพราะมักจะมีเซลล์เม็ดเลือดที่ผิดปกติอยู่ในเนื้องอกด้วย เนื้องอกชนิดนี้รักษาได้ด้วยวิธีการอุดเส้นเลือด (embolization) เพื่อตัดการส่งเลือดไปยังเนื้องอก

ปัจจุบัน ตัวยับยั้ง mTOR เป็นเพียงวิธีการรักษาขั้นพื้นฐาน เพื่อป้องกันไม่ให้เนื้องอกแอนจิโอไมโอลิโพม่าขยายใหญ่มากขึ้น จนก่อให้เกิดปัญหาภาวะเลือดออกและปัญหาอื่นๆ ในอนาคต  ทั้งนี้ เนื่องจากการรักษาด้วยการอุดเส้นเลือดยังมีอัตราการเกิดเนื้องอกและภาวะเลือดออกซ้ำอยู่ในระดับที่สูง  จึงต้องมีการทดลองเพื่อเพิ่มประสิทธิภาพการทำงานของตัวยับยั้ง mTOR ให้ดีขี้นอีก  การอุดเส้นเลือดเฉพาะจุดยังคงเป็นตัวเลือกการรักษาอันดับ 2  แต่จะเป็นตัวเลือกอันดับ 1 หากเนื้องอกแอนจิโอไมโอลิโพม่ามีเลือดออกอยู่ ดังนั้นการอุดเส้นเลือดเฉพาะจุดยังคงเป็นตัวเลือกที่ดีกว่าการผ่าตัด แต่ในบางกรณีที่จำเป็นจะต้องผ่าตัดเอาเนื้องอกออก ก็ควรหลีกเลี่ยงการตัดไตออกไป (nephrectomy)

แพทย์ควรวัดความดันเลือดทุกครั้งที่ผู้ป่วยมาพบแพทย์ เพราะความดันเลือดจะเป็นสัญญาณบ่งบอกอย่างแรกถ้าไตทำงานหนัก สัญญาณอื่นๆ ที่ควรสังเกต เช่น เลือดในปัสสาวะ หรืออาการเจ็บที่ท้องหรือสีข้าง (ด้านข้างลำตัวระหว่างกระดูกเชิงกรานและซี่โครงซี่สุดท้าย) การตรวจเพียงปัสสาวะและเลือดเพื่อดูการทำงานของไตยังไม่เพียงพอสำหรับผู้ป่วยโรค TSC เพราะผู้ป่วยอาจจะมีอาการจากเนื้องอกแอนจิโอไมโอลิโพม่ามายาวนานโดยยังมีผลตรวจปกติอยู่

อาการทางไตที่พบได้ทั่วไปในผู้ป่วยโรค TSC อีกอย่างคือ ซีสต์ที่ไต ผู้ป่วยโรค TSC หลายคนจะมีซีสต์ 1 ก้อนที่ไตข้างเดียวหรือทั้ง 2 ข้าง ปกติแล้วไม่จำเป็นต้องรักษาซีสต์ เว้นเสียแต่ว่าซีสต์จะโตขึ้นจนเบียดส่วนอื่นๆ ในไต

มีผู้ป่วยโรค TSC จำนวนเพียงเล็กน้อยเท่านั้นที่เป็นโรคถุงน้ำในไต (PKD)  ยีน TSC2 อยู่ถัดจากยีนของ PKD ยีนหนึ่งบนโครโมโซมที่ 16  ดังนั้น ถ้ายีนบนโครโมโซมนี้ถูกลบออกไป บางครั้งยีน TSC2 และ PKD ก็ถูกลบออกไปทั้งคู่ ถ้ายีนทั้งสองได้รับผลกระทบทั้งคู่ ผู้ป่วยจะเป็นทั้ง 2 โรค และโดยปกติแล้วเด็กเหล่านี้มักจะเกิดมาพร้อมกับยีน PKD  ผู้ที่เป็นโรคถุงน้ำในไตจะมีซีสต์หลายจุดในไต ซีสต์เหล่านี้จะเจริญเติบโตและเพิ่มจำนวนขึ้นเมื่อเวลาผ่านไป ทำให้มวลไตของไตโตขึ้น จนในที่สุดไตจะหยุดทำงาน และต้องรักษาด้วยการฟอกไตและปลูกถ่ายอวัยวะเท่านั้น

Links