โรคผิวหนังที่เกิดจากโรค TSC มีดังต่อไปนี้

วงด่างสีขาว (Hypomelanotic macules)

หมายถึง ผิวที่แบนราบแต่มีสีอ่อนกว่าส่วนอื่นโดยรอบ วงด่างสีขาวจะมีขนาดหรือรูปร่างใดก็ได้ หรืออาจจะเหมือนรูปใบไม้ ตามคำเรียกในตำราแพทย์เก่าว่า“แอช-ลีฟ (ash-leaf) ” ก็ได้ เซลล์ผิวหนังในบริเวณนี้มีเม็ดสีน้อยกว่า ดังนั้น ผิวจึงมีสีอ่อนกว่าบริเวณโดยรอบ

ชากรีน แพทช์ (Shagreen patches)

หมายถึงผิวที่มีสีเหมือนกับบริเวณโดยรอบ แต่อาจจะหยาบและเป็นรอยบุ๋มเหมือนเปลือกส้ม มักจะพบชากรีน แพทช์ที่แผ่นหลังส่วนล่างหรือที่หลังคอ แต่ก็พบก็ที่ส่วนอื่นของร่างกายได้ด้วย

เนื้องอกไฟโบรม่าที่เล็บ (Ungual fibroma)

เป็นเนื้อเยื่อเส้นใยขนาดเล็กที่เกิดขึ้นรอบเล็บมือหรือเล็บเท้า มักจะสังเกตไม่ค่อยเห็นจนกระทั่งผู้ป่วยย่างเข้าสู่วัยผู้ใหญ่ เนื้องอกลักษณะนี้ตัดออกได้โดยการผ่าตัดหรือสลายด้วยเลเซอร์

ตุ่มนูนบนใบหน้า (Facial angiofobroma)

เป็นเนื้องอกที่ไม่ใช่เนื้อร้ายบนใบหน้า มักเกิดขึ้นบริเวณแก้ม จมูกและคาง แรกเริ่มจะดูเหมือนเป็นจุดหรือตุ่มสีออกแดงที่อาจโตขึ้นเมื่อผู้ป่วยอายุมากขึ้น ตุ่มนูนบนใบหน้าไม่ค่อยพบเห็นในเด็กแรกเกิด แต่มักจะปรากฏเมื่อเด็กเริ่มมีอายุ 4-5 ปี หรือมากกว่านั้น ผู้ป่วยโรค TSC บางคนจะไม่มีอาการนี้ ตุ่มนูนบนใบหน้ารักษาได้หลายวิธีรวมถึงการใช้เลเซอร์ และมีหลักฐานว่าการใช้ยารักษาก็ได้ผลเช่นกัน ล่าสุดมีงานวิจัยจำนวนมากชี้ด้วยว่า การใช้ยาราพาไมซิน (rapamycin) เฉพาะที่ช่วยรักษาตุ่มนูนได้

เนื้อเยื่อเส้นใยบนศีรษะผิดปกติ (Fibrous cephalic plaque)

มีลักษณะคล้ายๆ กับตุ่มนูน แต่พบที่บริเวณหน้าผากและหนังศีรษะ เนื้อเยื่อบริเวณนี้อาจนิ่มหรือแข็งก็ได้

ในการวินิจฉัยขั้นต้น แพทย์จะใช้วู้ดส์แลมป์ (แสงอัลตร้าไวโอเล็ต) เพื่อตรวจหาวงด่างสีขาว โดยเฉพาะกับเด็กหรือผู้ที่มีผิวสีอ่อน และแพทย์ก็ควรตรวจหาอาการอื่นๆ ที่เป็นสัญญาณของโรค TSC ด้วยเช่นกัน

Links