ทูเบอรัส สเคลอโรซิส คอมเพล็กซ์  (ทีเอสซี/TSC)  เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ส่งผลต่อระบบอวัยวะต่าง ๆ และทำให้เกิดเนื้องอกชนิดไม่อันตรายบนผิวหนัง ไต สมอง หัวใจ ดวงตา ปอด ฟัน หรือในช่องปาก และอวัยวะอื่น ๆ ผู้ที่ป่วยเป็นโรค TSC อาจได้รับการวินิจฉัยเบื้องต้นจากอาการที่เกิดขึ้นในอวัยวะเหล่านี้ บ่อยครั้งมักขึ้นอยู่กับช่วงอายุที่ผู้ป่วยได้รับการวินิจฉัย ความรุนแรงของโรค TSC มีตั้งแต่ระดับรุนแรงน้อยไปจนถึงระดับรุนแรงมาก คนในครอบครัวเดียวกันอาจมีอาการรุนแรงน้อย-มากต่างกันได้ ถ้าในครอบครัวมีผู้ป่วยโรค TSC มากกว่า 1 คน

การวินิจฉัยโรค TSC และการประเมินอาการกลุ่มเสี่ยงที่จะเป็นโรค TSC ในขั้นต่อไปต้องอาศัยการตรวจผิวหนัง หัวใจ ดวงตา สมอง ปอด และไตอย่างละเอียด รวมถึงการทดสอบทางพันธุกรรมด้วย ถือเป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องรู้อาการของโรคและปฏิบัติตามคำแนะนำเพื่อคัดกรองและประเมินโรค TSC

โรค TSC จะพบได้ประมาณ 1 ในการเกิดมีชีพ 6,000 คน ทั่วโลกมีผู้ป่วยโรค TSC เกือบ 1 ล้านคน และประมาณ 50,000 คนอยู่ในประเทศสหรัฐอเมริกา  โรค TSC ไม่ขึ้นอยู่กับเพศ  และพบได้ในทุกชนชาติและทุกกลุ่มชาติพันธุ์

คนทุกช่วงอายุสามารถรับการวินิจฉัยโรค TSC ได้ตามอาการ การวินิจฉัยโรค TSC อาจทำหลังจากพบตุ่มนูนบนใบหน้า (Facial angiofobroma) ในช่วงวัยรุ่น หรือเมื่อพบเนื้องอกของกล้ามเนื้อหัวใจ (Cardiac rhabdomyomas) ในเด็กแรกเกิด  หรือเมื่อไตเริ่มมีปัญหาในวัยผู้ใหญ่ อย่างไรก็ตาม ส่วนมากการวินิจฉัยโรค TSC มักจะทำก็เมื่อหลังเกิดอาการลมชักแล้ว

Links